Tür-Syndrom

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts TÜR-Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

TÜR-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die kurz nach der Geburt erkannt werden können. “Tür”, ein Akronym für charakteristische Anomalien, die mit dem Syndrom verbunden sind, steht für (D) eafness aufgrund eines Defekts des Innenohrs oder Hörnerv (Innenohrschwerhörigkeit, (O) nychodystrophy oder Missbildungen des Nagels; (O) steodystrophy , Fehlbildung bestimmter Knochen bedeutet;.. und leichter bis schwerer geistiger (R) etardation Darüber hinaus in einigen Fällen betroffenen Kinder können im Gehirn (Krampfanfälle) Distinctive Nagelveränderungen kann unterentwickelt, unförmig plötzliche Episoden unkontrollierte elektrische Aktivität haben, oder fehlende Fingernägel und / oder Fußnägel, während charakteristische Knochenfehlbildungen eines zusätzlichen kleinen Knochen in den Daumen und / oder großen Zehen (triphalangy) und / oder Unterentwicklung (Hypoplasie) von Knochen in anderen Finger und / oder Zehen bestehen. TÜR-Syndrom als autosomal-rezessiv vererbt.

Gesellschaft für Deaf Childre; 800 Florida Avenue N; 204; Washington, DC 20002-369; Tel: (866) 895-420; Fax: (410) 795-096; Tel: (800) 942-273; E-Mail: ASDC @ deafchildre; Internet: http: //www.deafchildre; Better Hearing Institut; 1444 I Street N; Suite 70; Washington, DC 2000; Vereinigter Staat; Tel: (202) 449-110; Fax: (703) 684-604; Tel: (800) 327-935; E-Mail: mail @ betterhearin; Internet: http: //www.betterhearin; Epilepsie Foundatio; 8301 Professionelle Plac; Landover, MD 20785-722; Tel: (866) 330-271; Fax: (877) 687-487; Tel: (800) 332-100; TDD: (800) 332-207; E-Mail: ContactUs @ ef; Internet: http: //www.epilepsyfoundatio; NIH / National Institute of Arthritis und Muskel-Skelett-und Haut-Krankheit; Informationen Clearinghous; Ein AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; UNS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-Mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Institute of Neurological Disorders und Strok; P. O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Akademie der Audiolog; 11730 Plaza America Drive, Suite 30; Reston, VA 2019; Tel: (703) 790-846; Fax: (703) 790-863; Tel: (800) 222-233; E-Mail: infoaud @ Audiolog; Internet: http: //www.audiolog; Hörverlust Association of Americ; 7910 Woodmont Avenu; Suite 120; Bethesda, MD 2081; Tel: (301) 657-224; Fax: (301) 913-941; E-Mail: info @ hearinglos; Internet: http: //www.hearingloss

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 10/11/201; Copyright 1997, 2001, 2003, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

Taubheit, Nageldystrophie, Osteopathie und mentale retardatio; DOOR (S) Syndrom

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