craniometaphyseal Dysplasie

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Craniometaphyseal Dysplasie ist eine extrem seltene genetische durch unverwechselbare Anomalien des Kopfes Störung, und Gesichts (kraniofazialen) Bereich, Beeinträchtigung bestimmter Nerven (Hirnnerven), die aus dem Gehirn entstehen und Fehlbildungen der langen Röhrenknochen der Arme und Beine. Bei Säuglingen und Kindern mit craniometaphyseal Dysplasie, kann es übermäßiges Wachstum und / oder abnorme Härten von bestimmten Knochen des Schädels (Schädel Hyperostose und / oder Sklerose) und übermäßiges Wachstum (Hypertrophie) sein kraniofazialer Knochen in weit auseinanderliegende Augen resultierende (okulare hypetelorism) , eine ungewöhnlich breite Nasenwurzel, eine vergrößerte Unterkiefer (Mandibula) und ein “löwen” Gesichtsbild (Leontiasis ossea). Kompression bestimmter Nerven aus dem Gehirn (Hirnnerven) Schwellen kann zum Verlust einiger motorischen Funktion (Lähmung) im Gesichtsbereich (Hirnnerv Lähmung) führen und Hörverlust (leitfähige und / oder sensorisch-Hörbehinderung). Darüber hinaus bei Patienten mit der Erkrankung können die langen Röhrenknochen der Arme und Beine entwickeln ungewöhnlich, was zu ungewöhnlichen “Club-like” Abfackeln oder Verbreiterung der Endteile (Meta-) der Knochen (metaphysäre Dysplasie). In einigen Fällen kann craniometaphyseal Dysplasie als autosomal dominant vererbten trai vererbt werden; in anderen Fällen kann die Erkrankung eine autosomal-rezessive Vererbung haben.

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Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Zuletzt aktualisiert: 4/11/200; Copyright 1989, 1997, 2005 National Organization for Rare Disorders, Inc.

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